Avenços en la diagnosi genètica de discapacitats intel·lectuals

Un estudi de diagnòstic genètic, posat en marxa en un grup d’usuaris amb discapacitat intel·lectual del Grup Catalònia, ha descobert 13 nous síndromes genètics causants d’aquesta anomalia.

Genomic Genetics, centre de reconegut prestigi internacional, amb la col·laboració del grup Catalònia i les famílies dels usuaris analitzats, lidera un estudi que pretén identificar, mitjançant una tecnologia d’alta resolució coneguda com a Neuroarray, l’origen genètic del retard mental de causa desconeguda.

Fins ara, l’èxit del diagnòstic amb tècniques convencionals era només del 10% dels casos però aquest percentatge augmenta en un 90% en el context dels usuaris estudiats en el projecte. 

El doctor José Ignacio Lao, director mèdic de Genomic Genetics, ha presentat al Grup Catalònia els principals resultats i conclusions d’aquest projecte. Dels usuaris estudiats, Lao assenyala que s’ha trobat una causa microscòpica de l’anomalia en el 77,5% dels casos.

Aquestes dades corroboren, segons el doctor, la utilitat de la tecnologia, sobretot en els protocols d’inici, per aquelles edats pediàtriques en les que pot haver-hi sospites de retard mental. Lao ressalta la importància de la troballa per aconseguir un millor tractament i estratègia de prevenció. 

Les noves tecnologies al servei de les persones

La tecnologia Array, de caràcter molt novedós, consisteix en concentrar tota les possible alteracions conegudes o no conegudes en un únic test per trobar una possible causa per excés o defecte de gens. Aquesta tecnologia permet identificar centenars de síndromes i malalties estranyes en base a alteracions genòmiques i cromosòmiques relacionades amb el sistema nerviós central i, segons el doctor Lao, suposa un estalvi de temps en el diagnòstic, major precisió i, finalment, millor prevenció i tractament per al pacient.

Com a tota nova tecnologia, el diagnòstic genètic és, de moment, bastant costós. Tot i així, tenint en compte la seva efectivitat i estalvi en temps de diagnòstic i en temps d’espera, el doctor manifesta que la seva incorporació en el Sistema de Salut és del tot assumible. 

El projecte s’ha posat en marxa amb un grup de 40 persones però la intenció és, segons el president del Grup Catalònia, Joaquim Serrahima, poder-lo fer extensiu a la resta d’usuaris del grup, un total de 756. 

Per a Serrahima, les troballes que s’han fet amb aquest primer pas són suficientment positives com per continuar fent l’estudi en altres usuaris i considera que suposaran una millora en el tractament i l’atenció a aquests pacients.

El Grup Catalònia engloba actualment quatre entitats sense ànim de lucre que atenen les persones amb discapacitat intel·lectual, sigui quin sigui el seu grau d’afectació. Actualment, gestiona 14 centres d’atenció i compta amb 752 professionals del sector de l’atenció a la discapacitat que atenen 756 persones.