Bandes tribut per a la investigació de la rara malaltia de Sanfilippo

El Teatre de l'Ateneu acollirà el proper 1 de febrer un concert benèfic per recaptar fons per a la investigació de la Síndrome de Sanfilippo, malaltia rara, degenerativa i mortal, que afecta a 70 nens i nenes a Espanya, tres dels quals a Catalunya. El concert, organitzat per l'Associació Sanfilippo Barcelona, començarà a les 18h i hi participaran 3 bandes de tribut: Commando, banda tribut a Ramones; Red rocks U2, grup de tribut a U2 i Princess of the Univers, formació de tribut a Queen. El preu de l'entrada anticipada és de 7 euros i a taquilla, 9 euros.

La presidenta de la Asociación Sanfilippo Barcelona i mare d'un nen afectat, Belén Zafra, explica que la Sindrome de Sanfilippo, és una malaltia rara i incurable actualment que es manifesta amb un retrocés de totes les funcions vitals dels nens i nenes que fins als 2-3 anys havien tingut un desenvolupament normal. A partir d'aquesta edat comença el declivi: desaprenen tot el que ha après i adquirit: llenguatge, coneixements, mobilitat, etc, per això es considera una mena d'Alzheimer infantil.

El motiu és que a les cèl·lules del pacient els falta un enzim (proteïna), la qual cosa impedeix la degradació i eliminació de glucosaminoglicanos, que col·lapsen les cèl·lules i acaben amb la vida de l'afectat. La Síndrome de Sanfilippo, una mucopolisacaridosis de tipo III, s'engloba dins de les malalties metabòliques. Per si la malaltia no fos ja complicada, hi ha quatre tipus diferents: A, B, C, D segons sigui l'enzim afectat del pacient.

Les investigacions per trobar la cura de les dues primeres tipologies no segueixen els mateixos paràmetres que les dues darreres, més difícils de tractar. Pol, el fill de Belén, està afectat per un Sanfilippo C. Zafra comenta que des de fa 10 anys es treballa en l'anomenada teràpia gènica que ha demostrat la seva eficàcia en els assaigs que s'han fet amb animals. Amb aquesta estratègia s'intenta modificar genèticament les cèl·lules afectades mitjançant la introducció d'una còpia correcta del gen mutat, utilizant vectors virals o no virals com a vehicles. Belén Zafra, explica que ara s'ha de fer l'assaig clínic amb pacients, però es necessita finançament de farmacèutiques o d'inversors privats que puguin assumir l'elevat cost que suposa.

La solitud de patir una malaltia rara

El dia a dia amb un nen afectat per la síndrome és "molt trist i molt estressant", segons afirma la mare de Pol, que des que va conèixer el diagnòstic del seu fill, als 5 anys, va deixar la seva vida a una banda i es va dedicar en cos i ànima a trobar una cura per al seu petit. Es va trobar sola, ja que en ser una malaltia "ultrarara" no hi havia molta informació, ni coneixia cap cas a prop. Va crear l'associació i va posar-se en contacte amb diferents investigadors com ara un científic de la Universitat de Manchester que juntament amb la Universitat de Montreal i la de Barcelona estan treballant en la teràpia gènica.

La dedicació de Belén al seu fill Pol també li ha passat factura físicament i familiarment, proves dures que ha anat superant mantenint l'esperança en un futur més amable. I és que la investigació és l'esperança per a les famílies dels 2.000 afectats arreu del món després d'anys de desgast i de veure com els seus fills o filles es van deteriorant quan un dia havien estat sans.

Per contribuir a la recaptació de fons, l'associació Sanfilippo Barcelona organitza a l'Ateneu un concert que serà "molt espectacular i entretingut" amb tres bandes de tribut a Ramones, U2 i Queen, el proper 1 de febrer, a les 18h.