El Parc Taulí té 6.000 persones registrades en les seves unitats de malalties minoritàries

L’hospital del Parc Taulí té unes 6.000 persones registrades en alguna de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) en malalties minoritàries, afeccions que són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones.

Les més de 7.000 malalties minoritàries diferents poden afectar entre un 5% i un 7% de la població. Dins la Unió Europea s’estima que hi ha uns 30 milions de persones afectades; a l’Estat espanyol n’hi ha uns 3 milions i a Catalunya, prop de 350.000. Aquestes malalties poden aparèixer des del naixement o la infantesa, tot i que algunes no es manifesten fins a l’edat adulta.

Des del 2015, el Parc Taulí és un centre de referència en el diagnòstic i abordatge de pacients amb malalties minoritàries en l’edat pediàtrica i adulta. En l’actualitat, forma part de cinc Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica (XUEC) amb UECs acreditades en malalties minoritàries respiratòries –pediàtric i adult-; malalties cognitivoconductuals de base genètica –pediàtric i adult-; malalties neuromusculars -adult-; malalties immunitàries (àrea de malalties autoimmunes sistemàtiques) –pediàtric i adult-; i malalties endocrines –pediàtric i adult.

El doctor Víctor Martínez coordinador de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí, ressalta que es tracta d’un model d’atenció personalitzat multidisciplinari, “que permet un acompanyament específic per a cada pacient i els seus familiars”. Les gestions, apunta Martínez, es fan a través d’una oficina d’enllaç que funciona com una finestra única per a pacients, professionals del Parc Taulí o d’altres hospitals o de l’atenció primària, que ajuda amb la gestió i agilització de tràmits, com l’ingrés a una de les nostres UECs, donar cites o solucionar dubtes.

L’oficina d’enllaç de la Unitat de Malalties Minoritàries compta amb dos gestors de casos administratius especialitzats referents en malalties minoritàries pediàtriques i d’adults. D’aquesta manera, pacients i familiars segueixen un circuit personalitzat propi.

El Parc Taulí es diferencia per un model centrat en l’acompanyament de la persona. Així, els seus responsables destaquen que a l’arribada del pacient es fa una consulta de benvinguda amb un referent sanitari expert en la patologia per fer una primera valoració i decidir quin és el millor protocol per a aquest pacient. El doctor Martínez assegura que s’ofereix “una atenció personalitzada depenent de les necessitats i les característiques del pacient” i que s’intenta “agrupar les proves en un mateix dia per evitar desplaçaments innecessaris”.

En aquesta línia, la UEC de Malalties Cognitivoconductuals de base genètica va organitzar el passat mes de novembre una prova pilot de transició de pacients pediàtrics a adults. Per garantir el benestar dels pacients i de les famílies i evitar situacions d’estrès, es va iniciar aquesta transició per poder conèixer els seus nous especialistes, que van fer un primer control i traspàs d’informació.

La primera visita es va fer a les consultes externes de pediatria del Parc Taulí, un entorn conegut per als pacients. Està previst que la segona visita es faci en l’espai d’adults, per començar la familiarització en aquest nou entorn que formarà d’aquesta nova etapa de la seva vida.

Plataforma de teràpies mèdiques avançades

Més del 80% de les malalties minoritàries tenen causa genètica. Per això, el Parc Taulí ha apostat per la medicina personalitzada, creant el Centre de Medicina Genòmica per millorar el diagnòstic genètic i tenir una millora orientació als tractaments. S’ha creat una plataforma de teràpies mèdiques avançades per millorar la investigació en malalties minoritàries i obrir la porta a futurs tractaments personalitzats.

II Jornada Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El passat divendres 14 de febrer es va celebrar al Parc Taulí la II Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries on les associacions i familiars de malalts van tenir un gran protagonisme.

Aquesta segona edició va estar centrada en la importància del diagnòstic durant l’edat pediàtrica i el seu impacte en el maneig integral del pacient amb malalties minoritàries de base genètica.