Investigadors de la UAB desvetllen un mecanisme que pot desencadenar nombroses malalties genètiques

Investigadors del Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han desvetllat el procés pel qual proteïnes susceptibles de causar greus malalties conformacionals genètiques, -esclerosi lateral amiotròfica, polineuropatia amiloidòtica familiar i cardiopatia amiloidòtica familiar, entre d’altres- podrien acabar provocant-les.

Els científics han realitzat una anàlisi de la seva estructura tridimensional i han estudiat perquè, malgrat estar ben plegades -el que seria un indicatiu del seu funcionament correcte-, poden acabar esdevenint tòxiques. La causa es troba en la separació d’aquestes proteïnes que, en condicions normals, es troben en grups de dues o més, en produir-se una mutació genètica en la seva composició.

Els investigadors pensen que la seva descoberta, publicada recentment a “PLoS Computational Biology”, podria estar també darrera d’altres malalties de les quals encara se’n desconeix l’origen.