L'estudi de la UAB d'una teràpia gènica per a l'SPG52, malaltia ultrarara infantil, rep una nova aportació des de Romania

L’Associació Irina Poate, de Romania, ha donat 100.000 € a la campanya de mecenatge que té en marxa la UAB per investigar una teràpia gènica per tractar la paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52), un trastorn genètic progressiu ultrarar que té símptomes que inclouen dèficits cognitius i trastorns de la parla i de la mobilitat, i que apareixen a edats molt primerenques.

L’Irina Calacean té un any i és l’única infant de Romania diagnosticat amb l’SPG52. L’Associació Irina Poate va ser creada pel seus pares per recaptar fons per ajudar l’equip de recerca de la UAB que està investigant un tractament de teràpia gènica que permeti curar o alentir la malaltia. Amb aquesta nova aportació, l’estudi que duu a terme el Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central, en col·laboració amb l’associació La Lucha de Abril, supera els 750.000 € en donacions, un 80 % de l’objectiu fixat actualment per avançar en el projecte.

Aquesta malaltia genètica minoritària la pateixen només 55 infants al món. Tres d'aquests infants viuen a Espanya: l'Abril, una nena de 8 anys de Badalona, el Samuel, un nen de 12 anys de Granada i l'Helia, una nena de 13 mesos de Múrcia.

Els fons aportats, informa l’Associació, provenen d’una àmplia campanya per donar a conèixer el cas de la nena en xarxes socials i mitjans de comunicació, impulsada pels pares de l’Irina i un grup de voluntaris que els ajuden a difondre la seva història. Amb aquesta contribució, l’Associació "reafirma la seva missió de donar suport a la recerca d’aquesta malaltia ultrarara i brindar esperança als infants afectats, i demostra que la solidaritat i la participació poden obrir el camí a tractaments que transformen vides".

La campanya de mecenatge ha recaptat fins ara 762.699 €, el 80 % dels fons necessaris fixats per fer avançar la recerca, que s’eleven a 950.000 €. El projecte ha obtingut la majoria dels recursos econòmics de les aportacions fetes per l’associació La Lucha de Abril, que en total ha aportat fins ara 468.751,10 €.

L’estudi per trobar un tractament de teràpia gènica per a l’SPG52 el va posar en marxa la UAB a finals de l’any 2021 amb la col·laboració de l’associació La Lucha de Abril. Està liderat pels investigadors Miguel Chillón, investigador ICREA de l’Institut de Neurociències (INc-UAB) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB. També ha comptat amb la col·laboració de la Fundació ”la Caixa”, que ha donat suport a l’estudiant Laura Rodríguez amb una beca predoctoral INPhINIT Retaining.

L’any passat ja van finalitzar els primers assajos preclínics de l’estudi, que continua avançant amb l’esperança de poder ajudar els infants afectats, que són molt pocs arreu del món i només n’hi ha tres a Espanya, perquè puguin guanyar en qualitat de vida en millorar la seva autonomia i la seva capacitat de memòria i aprenentatge.