L'Hotel Serhs Campus de l'Autònoma acull el Congrés Nacional de la Síndrome de Rett

La síndrome, un trastorn neurològic regressiu que suposa un retard motriu i mental, afecta a més de 300 nenes arreu de l'Estat i 52 al conjunt de Catalunya.

Més de 300 nenes espanyoles pateixen el síndrome de Rett, que és un trastorn neurològic regressiu que suposa un retard motriu i mental que només afecta a les nenes, segons va posar de manifest el president de l'Associació Catalana de la Síndrome de Rett, Albert Falgueras, en el marc de la celebració del Congrés Nacional d'aquesta malaltia, que es va fer a l'Hotel Serhs Campus de Cerdanyola aquesta cap de setmana.

Falgueras va demanar "més recursos per a la investigació" a les administracions públiques per avançar en l'estudi d'aquesta malaltia "rara" i "minoritària" que afecta a les nenes després dels seus primers sis mesos, un any o quinze mesos de vida. Aleshores, les nenes perden l'habilitat que tenien per menjar, parlar, caminar, etc., patint una regressió, després un període d'establilització i, més endavant, una altra forta regressió" fins al punt que acaben per dependre sempre d'una altra persona per menjar, vestir-se i realitzar alguna activitat.

Els símptomes que mostren les nenes són variats i passen per "crisis epilèptiques", "moviments repetitius", "un diàmetre del cap petit" , "peus petits i freds", segons va assenyalar Falguera, qui va afegir que la majoria acaba en cadira de rodes, però l'esperança de vida és bona.

El congrés, ha reunit a més de 250 persones, entre familiars, afectats i professionals diversos procedents de diferents punts d'Espanya amb l'objetiu d'ampliar coneixements sobre el síndrome de Rett. La trobada pretén convertir-se en una plataforma d'informació per a les famílies dels afectats i un punt de reunió en el que es concentren metges i especialistes que comenten els últims avenços de la medicina respecte a aquesta síndrome.

Les causes fisiològiques de la Síndrome de Rett no es coneixen encara, però se sap que en almenys el 70 percent dels casos el gen responsable de la dolència és el MECP2, que es troba en el cromosoma número 10. La funció d'aquest gen és regular el funcionamient d'altres gens i se suposa que juga un paper fonamental en el desenvolupament del cervell.

L'Associació Catalana de la Síndrome de Rett, està formada per pares i mares de nenes amb la Síndrome de Rett que des de fa temps agrupa a families i persones afectades pel mateix. L'objectiu de l'entitat és el de divulgar els criteris de diagòstic per arribar a enfocar correctament el trastorn, fomentar la investigació per poder arribar a un diagnòstic adequat i a la seva prevenció, promoure la formació d'especialistes i donar suport als pares.