Sumant esforços per a la investigació sobre les malalties minoritàries

La Marató de TV3 és un projecte solidari impulsat per Televisió de Catalunya i la Fundació La Marató de TV3 i enfocat a obtenir recursos econòmics per a la investigació científica de malalties que, ara per ara, no tenen curació definitiva. La Marató d'enguany recaptarà fons per a la investigació de les malalties minoritàries, que afecten entre 300.000 i 400.000 persones a Catalunya i de les que se n'han descrit 7.000 de diferents.

Cerdanyola participa amb diverses activitats a La Marató 2019, entre les quals destaca la Cursa Solidària de la UAB, que en la seva presentació va convidar representants de diverses associacions que lluiten per fer visibles algunes malalties minoritàries. Eva Giménez és la presidenta d'ASDENT, entitat creada a partir del diagnòstic d'aquesta malaltia al seu fill Nacho, una malaltia genètica provocada per una mutació al cromosoma X que afecta les funcions renals. Giménez diu que "es fa molt difícil explicar una malaltia greu sense senyals externes en qui la pateix".

Jordi Cruz, representant de la Federació Espanyola de Malalties Rares, demana més implicació de les institucions "per no deixar abandonades a les famílies en un camí llarg i ple de incomprensió que va des de la cerca d'una diagnosi a l'acompanyament de malalts i els seus familiar".

La representant de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), Sara Eduardo, insisteix en la necessitat de "crear xarxes entre entitats, universitats i investigadors per compartir informacions i saber cada vegada més sobre unes malalties majoritàriament incurables i gairebé sense tractament".

La representant de la Plataforma Malalties Minoritàries, Iolanda Arbiol, també remarca la importància de compartir informació i reclama "la presència dels afectats quan es posen en marxa processos de diagnosis i cerca de tractaments de malalties poc comunes".

El grau d'afectació de les malalties minoritàries és divers, si bé acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Un 80% d'aquestes són d'origen genètic i totes tenen en comú la dificultat en el diagnòstic; la inexistència, en molts casos, de tractaments eficients i un elevat impacte social i familiar.