Un projecte per a la recerca de la síndrome de Prader-Willi, guanyador de la Beca Pau Massana

La Beca Pau Massana de Cellers Maset ha premiat enguany un projecte de l'Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) per a la recerca de la síndrome de Prader-Willi, una malaltia minoritària de base genètica que afecta al desenvolupament cognitiu i físic dels pacients, i per la qual encara no existeix una cura.

El projecte aborda aquesta patologia des de dues vessants, la farmacogenètica i els efectes de l’hormona de creixement en la cognició dels pacients, amb l'objectiu millorar la qualitat de vida de les persones qui la pateixen. L’acte d’entrega de la beca es va celebrar ahir, dijous 10, i va comptar amb la història de l’Asier, un pacient amb la síndrome de Prader-Willi que rep atenció al Parc Taulí.

En aquesta tercera edició, el projecte guanyador de la beca ha estat “Farmacogenètica i cognició en pacients amb la síndrome de Prader-Willi”, liderat per les doctores Neus Baena i Lorena Joga. Ambdues investigadores han recollit el guardó en l’acte d’entrega que ha tingut lloc aquest dijous, 10 d’abril, a la seu central de l’empresa vinícola, situada a La Granada (Alt Penedès). 

Un estudi multidisciplinari 

L’estudi aborda la síndrome de Prader-Willi des d’una perspectiva dual, combinant dues línies de recerca complementàries per millorar el coneixement i el tractament de la malaltia, per la qual actualment no s’ha trobat cap cura. 

D’una banda, busca comprendre com la farmacogenètica pot ajudar a personalitzar el tractament per a aquests pacients. Molts d’ells, han de prendre diversos fàrmacs per gestionar els seus símptomes i no tots responen de la mateixa manera. “Amb la farmacogenòmica volem identificar quins factors genètics determinen aquestes diferències per, en el futur, poder adequar els medicaments a les necessitats concretes de cada persona”, ha explicat la Dra. Neus Baena, cap de secció del laboratori de genètica del Parc Taulí i investigadora de l’I3PT. La personalització podria reduir els efectes secundaris i augmentar l’eficàcia dels tractaments, un pas endavant cap a una atenció més precisa i adaptada. 

D’altra banda, el projecte també explora els beneficis de l’administració precoç de l’hormona de creixement, un tractament que ja s’utilitza per millorar el creixement físic i la força muscular dels pacients amb Prader-Willi. “Vam voler anar més enllà i analitzar com aquesta intervenció pot influir també en el desenvolupament cognitiu i la capacitat d’adaptació de l’infant”, ha assenyalat la Dra. Lorena Joga, neuropsicòloga infantojuvenil i investigadora de l’I3PT. “En un estudi anterior vam veure que qui rebia l’hormona de creixement abans dels 2 anys, mostrava un millor rendiment intel·lectual i més habilitats per a la via diària que qui la rebia més tard. Ara volem confirmar si aquests efectes positius es mantenen a mesura que creix”, ha afegit. 

El Parc Taulí, centre de referència en Prader-Willi 

El Parc Taulí té una àmplia experiència en el diagnòstic genètic i el maneig clínic de pacients amb la síndrome de Prader-Willi. Des de 1997, un equip multidisciplinari format per genetistes, pediatres, endocrinòlegs, nutricionistes, psiquiatres, neuropsicòlegs, especialistes en ortopèdia, digestòlegs, ginecòlegs i pneumòlegs vetlla pel seu tractament clínic i benestar. “Som referents perquè els donem un valor afegit. No és només conèixer la malaltia; és l’atenció, la recerca i els assaigs clínics”, ha apuntat Baena. 

Una experiència que comparteixen famílies com la d’Asier, presents en l’acte, que visiten el seu fill al Parc Taulí. “Al Taulí ens vam sentir molt acompanyats des d’un inici i van ser els primers que ens van fer veure que el nostre fill podria créixer, somriure i viure una vida”, ha relatat la Vanessa, mare de l’Asier. Per a ella, sentir-se acollida en un centre de referència on reben un seguiment constant ha estat clau. “Els afectats per malalties minoritàries són pocs, però tenen cara, tenen nom, i això és molt d’agrair. Saber que també s’hi fa recerca ens dona llum i esperança”.